スマートフォン表示用の情報をスキップ

障害者総合支援法の対象となる方

ページ番号287379

2024年3月1日

障害者総合支援法によるサービス対象者，及び対象疾病一覧

障害者総合支援法によるサービスの対象者は，次のとおりです。
・身体障害のある方
・知的障害のある方
・精神障害のある方　※発達障害，高次脳機能障害を含む。
・難病等の方　　　　　※国が定める疾病によるものが対象（下表）
・障害のある児童（18歳未満）

令和元年7月1日から対象疾病が359疾病から361疾病に拡大しました。
※：新たに対象となる疾病（3疾病）
△：表記が変更された疾病（1疾病）
〇：障害者総合支援法独自の対象疾病（29疾病）

◆令和6年4月1日から3疾病（ MECP2重複症候群 ・ 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）・TRPV4異常症）を追加予定

障害者総合支援法の難病等対象疾病一覧（361疾病）
番号疾病名番号疾病名番号疾病名
1アイカルディ症候群　　121骨髄線維症　〇241特発性後天性全身性無汗症　　
2アイザックス症候群　　122ゴナドトロピン分泌亢進症　　242特発性大腿骨頭壊死症　　
3IgA腎症　　1235p欠失症候群　　243特発性多中心性キャッスルマン病　　
4IgG4関連疾患　　124コフィン・シリス症候群　　244特発性門脈圧亢進症　　
5亜急性硬化性全脳炎　　125コフィン・ローリー症候群　　245特発性両側性感音難聴　　
6アジソン病　　126混合性結合組織病　　246突発性難聴　〇
7アッシャー症候群　　127鰓耳腎症候群　　247ドラベ症候群　　
8アトピー性脊髄炎　　128再生不良性貧血　　248中條・西村症候群　　
9アペール症候群　　129サイトメガロウィルス角膜内皮炎　〇249那須・ハコラ病　　
10アミロイドーシス　　130再発性多発軟骨炎　　250軟骨無形成症　　
11アラジール症候群　　131左心低形成症候群　　251難治頻回部分発作重積型急性脳炎　　
12アルポート症候群　　132サルコイドーシス　　25222q11.2欠失症候群　　
13アレキサンダー病　　133三尖弁閉鎖症　　253乳幼児肝巨大血管腫　　
14アンジェルマン症候群　　134三頭酵素欠損症　　254尿素サイクル異常症　　
15アントレー・ビクスラー症候群　　135CFC症候群　　255ヌーナン症候群　　
16イソ吉草酸血症　　136シェーグレン症候群　　256ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）/LMX1B関連腎症　　
17一次性ネフローゼ症候群　　137色素性乾皮症　　257脳腱黄色腫症　　
18一次性膜性増殖性糸球体腎炎　　138自己貪食空胞性ミオパチー　　258脳表ヘモジデリン沈着症　　
191p36欠失症候群　　139自己免疫性肝炎　　259膿疱性乾癬　　
20遺伝性自己炎症疾患　　140自己免疫性後天性凝固因子欠乏症　　260嚢胞性線維症　　
21遺伝性ジストニア　　141自己免疫性溶血性貧血　　261パーキンソン病　　
22遺伝性周期性四肢麻痺　　142四肢形成不全　〇262バージャー病　　
23遺伝性膵炎　　143シトステロール血症　　263肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症　　
24遺伝性鉄芽球性貧血　　144シトリン欠損症　　264肺動脈性肺高血圧症　　
25ウィーバー症候群　　145紫斑病性腎炎　　265肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）　　
26ウィリアムズ症候群　　146脂肪萎縮症　　266肺胞低換気症候群　　
27ウィルソン病　　147若年性特発性関節炎　　267ハッチンソン・ギルフォード症候群※　
28ウエスト症候群　　148若年性肺気腫　　268バッド・キアリ症候群　　
29ウェルナー症候群　　149シャルコー・マリー・トゥース病　　269ハンチントン病　　
30ウォルフラム症候群　　150重症筋無力症　　270汎発性特発性骨増殖症　〇
31ウルリッヒ病　　151修正大血管転位症　　271PCDH19関連症候群　　
32HTLV－1関連脊髄症　　152ジュベール症候群関連疾患　　272非ケトーシス型高グリシン血症　　
33ATR－X症候群　　153シュワルツ・ヤンペル症候群　　273肥厚性皮膚骨膜症　　
34ADH分泌異常症　　154徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症　　274非ジストロフィー性ミオトニー症候群　　
35エーラス・ダンロス症候群　　155神経細胞移動異常症　　275皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症　　
36エプスタイン症候群　　156神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症　　276肥大型心筋症　　
37エプスタイン病　　157神経線維腫症　　277左肺動脈右肺動脈起始症　　
38エマヌエル症候群　　158神経フェリチン症　　278ビタミンD依存性くる病/骨軟化症　　
39遠位型ミオパチー　　159神経有棘赤血球症　　279ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症　　
40円錐角膜　〇160進行性核上性麻痺　　280ビッカースタッフ脳幹脳炎　　
41黄色靭帯骨化症　　161進行性骨化性線維異形成症　　281非典型溶血性尿毒症症候群　　
42黄斑ジストロフィー　　162進行性多巣性白質脳症　　282非特異性多発性小腸潰瘍症　　
43大田原症候群　　163進行性白質脳症　　283皮膚筋炎／多発性筋炎　　
44オクシピタル・ホーン症候群　　164進行性ミオクローヌスてんかん　　284びまん性汎細気管支炎 　〇
45オスラー病　　165心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症　　285肥満低換気症候群　〇
46カーニー複合　　166心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症　　286表皮水疱症　　
47海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん　　167スタージ・ウェーバー症候群　　287ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）　　
48潰瘍性大腸炎　　168スティーヴンス・ジョンソン症候群　　288VATER症候群　　
49下垂体前葉機能低下症　　169スミス・マギニス症候群　　289ファイファー症候群　　
50家族性地中海熱　　170スモン　〇290ファロー四徴症　　
51家族性良性慢性天疱瘡　　171脆弱X症候群　　291ファンコニ貧血　　
52カナバン病　　172脆弱X症候群関連疾患　　292封入体筋炎　　
53化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群　　173成人スチル病　　293フェニルケトン尿症　　
54歌舞伎症候群　　174成長ホルモン分泌亢進症　　294フォンタン術後症候群※〇
55ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症　　175脊髄空洞症　　295複合カルボキシラーゼ欠損症 　　
56カルニチン回路異常症　　176脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)　　296副甲状腺機能低下症　　
57加齢黄斑変性　〇177脊髄髄膜瘤　　297副腎白質ジストロフィー　　
58肝型糖原病　　178脊髄性筋萎縮症　　298副腎皮質刺激ホルモン不応症　　
59間質性膀胱炎（ハンナ型）　　179セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症　　299ブラウ症候群　　
60環状20番染色体症候群　　180前眼部形成異常　　300プラダ－・ウィリ症候群　　
61関節リウマチ　　181全身性エリテマトーデス　　301プリオン病　　
62完全大血管転位症　　182全身性強皮症△　302プロピオン酸血症　　
63眼皮膚白皮症　　183先天異常症候群　　303PRL分泌亢進症（高プロラクチン血症）　　
64偽性副甲状腺機能低下症　　184先天性横隔膜ヘルニア　　304閉塞性細気管支炎　　
65ギャロウェイ・モワト症候群　　185先天性核上性球麻痺　　305β-ケトチオラーゼ欠損症　　
66急性壊死性脳症　〇186先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症　　306ベーチェット病　　
67急性網膜壊死　〇187先天性魚鱗癬　　307ベスレムミオパチー　　
68球脊髄性筋萎縮症　　188先天性筋無力症候群　　308ヘパリン起因性血小板減少症　〇
69急速進行性糸球体腎炎　　189先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症　　309ヘモクロマトーシス　〇
70強直性脊椎炎　　190先天性三尖弁狭窄症　　310ペリー症候群　　
71巨細胞性動脈炎　　191先天性腎性尿崩症　　311ペルーシド角膜辺縁変性症　〇
72巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）　　192先天性赤血球形成異常性貧血　　312ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）　　
73巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）　　193先天性僧帽弁狭窄症　　313片側巨脳症　　
74巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症　　194先天性大脳白質形成不全症　　314片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群　　
75巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）　　195先天性肺静脈狭窄症　　315芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症　　
76筋萎縮性側索硬化症　　196先天性風疹症候群　〇316発作性夜間ヘモグロビン尿症　　
77筋型糖原病　　197先天性副腎低形成症　　317ポルフィリン症　　
78筋ジストロフィー　　198先天性副腎皮質酵素欠損症　　318マリネスコ・シェーグレン症候群　　
79クッシング病　　199先天性ミオパチー　　319マルファン症候群　　
80クリオピリン関連周期熱症候群　　200先天性無痛無汗症　　320慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー　　
81クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群　　201先天性葉酸吸収不全　　321慢性血栓塞栓性肺高血圧症　　
82クルーゾン症候群　　202前頭側頭葉変性症　　322慢性再発性多発性骨髄炎　　
83グルコーストランスポーター1欠損症　　203早期ミオクロニー脳症　　323慢性膵炎　〇
84グルタル酸血症1型　　204総動脈幹遺残症　　324慢性特発性偽性腸閉塞症　　
85グルタル酸血症2型 　　205総排泄腔遺残　　325ミオクロニー欠神てんかん　　
86クロウ・深瀬症候群　　206総排泄腔外反症　　326ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん　　
87クローン病　　207ソトス症候群　　327ミトコンドリア病　　
88クロンカイト・カナダ症候群　　208ダイアモンド・ブラックファン貧血　　328無虹彩症　　
89痙攣重積型（二相性）急性脳症　　209第14番染色体父親性ダイソミー症候群　　329無脾症候群　　
90結節性硬化症　　210大脳皮質基底核変性症　　330無βリポタンパク血症　　
91結節性多発動脈炎　　211大理石骨病　　331メープルシロップ尿症　　
92血栓性血小板減少性紫斑病　　212ダウン症候群　〇332メチルグルタコン酸尿症　　
93限局性皮質異形成　　213高安動脈炎　　333メチルマロン酸血症　　
94原発性局所多汗症　〇214多系統萎縮症　　334メビウス症候群　　
95原発性硬化性胆管炎　　215タナトフォリック骨異形成症　　335メンケス病　　
96原発性高脂血症　　216多発血管炎性肉芽腫症　　336網膜色素変性症　　
97原発性側索硬化症　　217多発性硬化症／視神経脊髄炎　　337もやもや病　　
98原発性胆汁性胆管炎　　218多発性軟骨性外骨腫症　〇338モワット・ウイルソン症候群　　
99原発性免疫不全症候群　　219多発性嚢胞腎　　339薬剤性過敏症症候群　〇
100顕微鏡的大腸炎　〇220多脾症候群　　340ヤング・シンプソン症候群　　
101顕微鏡的多発血管炎　　221タンジール病　　341優性遺伝形式をとる遺伝性難聴　〇
102高IgD症候群　　222単心室症　　342遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん　　
103好酸球性消化管疾患　　223弾性線維性仮性黄色腫　　3434p欠失症候群　　
104好酸球性多発血管炎性肉芽腫症　　224短腸症候群　〇344ライソゾーム病　　
105好酸球性副鼻腔炎　　225胆道閉鎖症　　345ラスムッセン脳炎　　
106抗糸球体基底膜腎炎　　226遅発性内リンパ水腫　　346ランゲルハンス細胞組織球症　〇
107後縦靭帯骨化症　　227チャージ症候群　　347ランドウ・クレフナー症候群　　
108甲状腺ホルモン不応症　　228中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群　　348リジン尿性蛋白不耐症　　
109拘束型心筋症　　229中毒性表皮壊死症　　349両側性小耳症・外耳道閉鎖症　〇
110高チロシン血症1型　　230腸管神経節細胞僅少症　　350両大血管右室起始症　　
111高チロシン血症2型　　231TSH分泌亢進症　　351リンパ管腫症/ゴーハム病　　
112高チロシン血症3型　　232TNF受容体関連周期性症候群　　352リンパ脈管筋腫症　　
113後天性赤芽球癆　　233低ホスファターゼ症　　353類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）　　
114広範脊柱管狭窄症　　234天疱瘡　　354ルビンシュタイン・テイビ症候群　　
115膠様滴状角膜ジストロフィー※　235禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症　　355レーベル遺伝性視神経症　　
116抗リン脂質抗体症候群　　236特発性拡張型心筋症　　356レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症　　
117コケイン症候群　　237特発性間質性肺炎　　357劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴　〇
118コステロ症候群　　238特発性基底核石灰化症　　358レット症候群　　
119骨形成不全症　　239特発性血小板減少性紫斑病　　359レノックス・ガストー症候群　　
120骨髄異形成症候群　〇240特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）　　360ロスムンド・トムソン症候群　　
361肋骨異常を伴う先天性側弯症　　

関連コンテンツ

障害者総合支援法のしおり（令和6年2月版　Web掲載）

お問い合わせ先

京都市　保健福祉局障害保健福祉推進室

電話：075-222-4161

ファックス：075-251-2940

フッターナビゲーション