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障害者総合支援法の対象となる方

ページ番号287379

2025年7月31日

障害者総合支援法によるサービス対象者，及び対象疾病一覧

障害者総合支援法によるサービスの対象者は，次のとおりです。
・身体障害のある方
・知的障害のある方
・精神障害のある方　※　発達障害、高次脳機能障害を含む。
・難病等の方　　　　※　国の定める疾病によるものが対象（下表）
・障害のある児童（18歳未満）

令和7年4月1日から対象疾病が369疾病から376疾病に拡大しました。
●：新たに対象となる疾病（7疾病）
△：表記が変更された疾病（2疾病）
〇：障害者総合支援法独自の対象疾病（29疾病）

障害者総合支援法の難病等対象疾病一覧（376疾病）
番号 疾病名 番号 疾病名 番号 疾病名
1 アイカルディ症候群 　 　 127 骨髄線維症 　 ○ 253 突発性難聴 　 ○
2 アイザックス症候群 　 　 128 ゴナドトロピン分泌亢進症 　 　 254 ドラベ症候群 　 　
3 IgA腎症 　 　 129 5p欠失症候群 　 　 255 中條・西村症候群 　 　
4 IgG4関連疾患 　 　 130 コフィン・シリス症候群 　 　 256 那須・ハコラ病 　 　
5 亜急性硬化性全脳炎 　 　 131 コフィン・ローリー症候群 　 　 257 軟骨無形成症 　 　
6 アジソン病 　 　 132 混合性結合組織病 　 　 258 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 　 　
7 アッシャー症候群 　 　 133 鰓耳腎症候群 　 　 259 22q11.2欠失症候群 　 　
8 アトピー性脊髄炎 　 　 134 再生不良性貧血 　 　 260 乳児発症STING 関連血管炎 ● 　
9 アペール症候群 　 　 135 サイトメガロウィルス角膜内皮炎 　 ○ 261 乳幼児肝巨大血管腫 　 　
10 アミロイドーシス 　 　 136 再発性多発軟骨炎 　 　 262 尿素サイクル異常症 　 　
11 アラジール症候群 　 　 137 左心低形成症候群 　 　 263 ヌーナン症候群 　 　
12 アルポート症候群 　 　 138 サルコイドーシス 　 　 264 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）/LMX1B関連腎症 　 　
13 アレキサンダー病 　 　 139 三尖弁閉鎖症 　 　 265 ネフロン癆 　 　
14 アンジェルマン症候群 　 　 140 三頭酵素欠損症 　 　 266 脳クレアチン欠乏症候群 　 　
15 アントレー・ビクスラー症候群 　 　 141 CFC症候群 　 　 267 脳腱黄色腫症 　 　
16 イソ吉草酸血症 　 　 142 シェーグレン症候群 　 　 268 脳内鉄沈着神経変性症 　 　
17 一次性ネフローゼ症候群 　 　 143 色素性乾皮症 　 　 269 脳表ヘモジデリン沈着症 　 　
18 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 　 　 144 自己貪食空胞性ミオパチー 　 　 270 膿疱性乾癬 　 　
19 1p36欠失症候群 　 　 145 自己免疫性肝炎 　 　 271 嚢胞性線維症 　 　
20 遺伝性自己炎症疾患 　 　 146 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 　 　 272 パーキンソン病 　 　
21 遺伝性ジストニア 　 　 147 自己免疫性溶血性貧血 　 　 273 バージャー病 　 　
22 遺伝性周期性四肢麻痺 　 　 148 四肢形成不全 　 ○ 274 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 　 　
23 遺伝性膵炎 　 　 149 シトステロール血症 　 　 275 肺動脈性肺高血圧症 　 　
24 遺伝性鉄芽球性貧血 　 　 150 シトリン欠損症 　 　 276 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 　 　
25 ウィーバー症候群 　 　 151 紫斑病性腎炎 　 　 277 肺胞低換気症候群 　 　
26 ウィリアムズ症候群 　 　 152 脂肪萎縮症 　 　 278 ハッチンソン・ギルフォード症候群 　 　
27 ウィルソン病 　 　 153 若年性特発性関節炎 　 　 279 バッド・キアリ症候群 　 　
28 ウエスト症候群 　 　 154 若年性肺気腫 　 　 280 ハンチントン病 　 　
29 ウェルナー症候群 　 　 155 シャルコー・マリー・トゥース病 　 　 281 汎発性特発性骨増殖症 　 ○
30 ウォルフラム症候群 　 　 156 重症筋無力症 　 　 282 PCDH19関連症候群 　 　
31 ウルリッヒ病 　 　 157 修正大血管転位症 　 　 283 PURA関連神経発達異常症 ● 　
32 HTRA1関連脳小血管症 　 　 158 出血性線溶異常症 ● 　 284 非ケトーシス型高グリシン血症 　 　
33 HTLV-1関連脊髄症 　 　 159 ジュベール症候群関連疾患 　 　 285 肥厚性皮膚骨膜症 　 　
34 ATR-X症候群 　 　 160 シュワルツ・ヤンペル症候群 　 　 286 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 　 　
35 ADH分泌異常症 　 　 161 神経細胞移動異常症 　 　 287 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 　 　
36 エーラス・ダンロス症候群 　 　 162 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 　 　 288 肥大型心筋症 　 　
37 エプスタイン症候群 　 　 163 神経線維腫症 　 　 289 左肺動脈右肺動脈起始症 　 　
38 エプスタイン病 　 　 164 神経有棘赤血球症 　 　 290 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 　 　
39 エマヌエル症候群 　 　 165 進行性核上性麻痺 　 　 291 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 　 　
40 MECP2重複症候群 　 　 166 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 　 　 292 ビッカースタッフ脳幹脳炎 　 　
41 LMNB1関連大脳白質脳症 ● 　 167 進行性骨化性線維異形成症 　 　 293 非典型溶血性尿毒症症候群 　 　
42 遠位型ミオパチー 　 　 168 進行性多巣性白質脳症 　 　 294 非特異性多発性小腸潰瘍症 　 　
43 円錐角膜 　 ○ 169 進行性白質脳症 　 　 295 皮膚筋炎／多発性筋炎 　 　
44 黄色靭帯骨化症 　 　 170 進行性ミオクローヌスてんかん 　 　 296 びまん性汎細気管支炎  　 ○
45 黄斑ジストロフィー 　 　 171 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 　 　 297 肥満低換気症候群 　 ○
46 大田原症候群 　 　 172 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 　 　 298 表皮水疱症 　 　
47 オクシピタル・ホーン症候群 　 　 173 睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症およびてんかん性脳症 △ 　 299 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 　 　
48 オスラー病 　 　 174 スタージ・ウェーバー症候群 　 　 300 VATER症候群 　 　
49 カーニー複合 　 　 175 スティーヴンス・ジョンソン症候群 　 　 301 ファイファー症候群 　 　
50 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 　 　 176 スミス・マギニス症候群 　 ○ 302 ファロー四徴症 　 　
51 潰瘍性大腸炎 　 　 177 スモン 　 　 303 ファンコニ貧血 　 　
52 下垂体前葉機能低下症 　 　 178 脆弱X症候群 　 　 304 封入体筋炎 　 　
53 家族性地中海熱 　 　 179 脆弱X症候群関連疾患 　 　 305 フェニルケトン尿症 　 　
54 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) 　 　 180 成人スチル病 　 　 306 フォンタン術後症候群 　 ○
55 家族性良性慢性天疱瘡 　 　 181 成長ホルモン分泌亢進症 　 　 307 複合カルボキシラーゼ欠損症  　 　
56 カナバン病 　 　 182 脊髄空洞症 　 　 308 副甲状腺機能低下症 　 　
57 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 　 　 183 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) 　 　 309 副腎白質ジストロフィー 　 　
58 歌舞伎症候群 　 　 184 脊髄髄膜瘤 　 　 310 副腎皮質刺激ホルモン不応症 　 　
59 ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 　 　 185 脊髄性筋萎縮症 　 　 311 ブラウ症候群 　 　
60 カルニチン回路異常症 　 　 186 セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 　 　 312 プラダ－・ウィリ症候群 　 　
61 加齢黄斑変性 　 ○ 187 前眼部形成異常 　 　 313 プリオン病 　 　
62 肝型糖原病 　 　 188 全身性エリテマトーデス 　 　 314 プロピオン酸血症 　 　
63 間質性膀胱炎（ハンナ型） 　 　 189 全身性強皮症 　 　 315 PRL分泌亢進症（高プロラクチン血症） 　 　
64 環状20番染色体症候群 　 　 190 先天異常症候群 　 　 316 閉塞性細気管支炎 　 　
65 関節リウマチ 　 　 191 先天性横隔膜ヘルニア 　 　 317 β-ケトチオラーゼ欠損症 　 　
66 完全大血管転位症 　 　 192 先天性核上性球麻痺 　 　 318 ベーチェット病 　 　
67 眼皮膚白皮症 　 　 193 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 　 　 319 ベスレムミオパチー 　 　
68 偽性副甲状腺機能低下症 　 　 194 先天性魚鱗癬 　 　 320 ヘパリン起因性血小板減少症 　 ○
69 ギャロウェイ・モワト症候群 　 　 195 先天性筋無力症候群 　 　 321 ヘモクロマトーシス 　 ○
70 急性壊死性脳症 　 ○ 196 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 　 　 322 ペリー病 　 　
71 急性網膜壊死 　 ○ 197 先天性三尖弁狭窄症 　 　 323 ペルーシド角膜辺縁変性症 　 ○
72 球脊髄性筋萎縮症 　 　 198 先天性腎性尿崩症 　 　 324 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） 　 　
73 急速進行性糸球体腎炎 　 　 199 先天性赤血球形成異常性貧血 　 　 325 片側巨脳症 　 　
74 強直性脊椎炎 　 　 200 先天性僧帽弁狭窄症 　 　 326 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 　 　
75 巨細胞性動脈炎 　 　 201 先天性大脳白質形成不全症 　 　 327 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 　 　
76 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 　 　 202 先天性肺静脈狭窄症 　 　 328 発作性夜間ヘモグロビン尿症 　 　
77 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 　 　 203 先天性風疹症候群 　 ○ 329 ホモシスチン尿症 　 　
78 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 　 　 204 先天性副腎低形成症 　 　 330 ポルフィリン症 　 　
79 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 　 　 205 先天性副腎皮質酵素欠損症 　 　 331 マリネスコ・シェーグレン症候群 　 　
80 筋萎縮性側索硬化症 　 　 206 先天性ミオパチー 　 　 332 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 　 　
81 筋型糖原病 　 　 207 先天性無痛無汗症 　 　 333 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー 　 　
82 筋ジストロフィー 　 　 208 先天性葉酸吸収不全 　 　 334 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 　 　
83 クッシング病 　 　 209 前頭側頭葉変性症 　 　 335 慢性再発性多発性骨髄炎 　 　
84 クリオピリン関連周期熱症候群 　 　 210 腺毛機能不全症候群（カルタゲナー（Kartagener）症候群を含む。） 　 　 336 慢性膵炎 　 ○
85 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 　 　 211 早期ミオクロニー脳症 　 　 337 慢性特発性偽性腸閉塞症 　 　
86 クルーゾン症候群 　 　 212 総動脈幹遺残症 　 　 338 ミオクロニー欠神てんかん 　 　
87 グルコーストランスポーター1欠損症 　 　 213 総排泄腔遺残 　 　 339 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 　 　
88 グルタル酸血症1型 　 　 214 総排泄腔外反症 　 　 340 ミトコンドリア病 　 　
89 グルタル酸血症2型  　 　 215 ソトス症候群 　 　 341 無虹彩症 　 　
90 クロウ・深瀬症候群 　 　 216 ダイアモンド・ブラックファン貧血 　 　 342 無脾症候群 　 　
91 クローン病 　 　 217 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 　 　 343 無βリポタンパク血症 　 　
92 クロンカイト・カナダ症候群 　 　 218 大脳皮質基底核変性症 　 　 344 メープルシロップ尿症 　 　
93 痙攣重積型（二相性）急性脳症 　 　 219 大理石骨病 　 　 345 メチルグルタコン酸尿症 　 　
94 結節性硬化症 　 　 220 ダウン症候群 　 ○ 346 メチルマロン酸血症 　 　
95 結節性多発動脈炎 　 　 221 高安動脈炎 　 　 347 メビウス症候群 　 　
96 血栓性血小板減少性紫斑病 　 　 222 多系統萎縮症 　 　 348 免疫性血小板減少症 △ 　
97 限局性皮質異形成 　 　 223 タナトフォリック骨異形成症 　 　 349 メンケス病 　 　
98 原発性肝外門脈閉塞症 ● 　 224 多発血管炎性肉芽腫症 　 　 350 網膜色素変性症 　 　
99 原発性局所多汗症 　 ○ 225 多発性硬化症／視神経脊髄炎 　 　 351 もやもや病 　 　
100 原発性硬化性胆管炎 　 　 226 多発性軟骨性外骨腫症 　 ○ 352 モワット・ウイルソン症候群 　 　
101 原発性高脂血症 　 　 227 多発性嚢胞腎 　 　 353 薬剤性過敏症症候群 　 ○
102 原発性側索硬化症 　 　 228 多脾症候群 　 　 354 ヤング・シンプソン症候群 　 　
103 原発性胆汁性胆管炎 　 　 229 タンジール病 　 　 355 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 　 ○
104 原発性免疫不全症候群 　 　 230 単心室症 　 　 356 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 　 　
105 顕微鏡的大腸炎 　 ○ 231 弾性線維性仮性黄色腫 　 　 357 4p欠失症候群 　 　
106 顕微鏡的多発血管炎 　 　 232 短腸症候群 　 ○ 358 ライソゾーム病 　 　
107 高IgD症候群 　 　 233 胆道閉鎖症 　 　 359 ラスムッセン脳炎 　 　
108 好酸球性消化管疾患 　 　 234 遅発性内リンパ水腫 　 　 360 ランゲルハンス細胞組織球症 　 ○
109 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 　 　 235 チャージ症候群 　 　 361 ランドウ・クレフナー症候群 　 　
110 好酸球性副鼻腔炎 　 　 236 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 　 　 362 リジン尿性蛋白不耐症 　 　
111 抗糸球体基底膜腎炎 　 　 237 中毒性表皮壊死症 　 　 363 両側性小耳症・外耳道閉鎖症 　 ○
112 後縦靭帯骨化症 　 　 238 腸管神経節細胞僅少症 　 　 364 両大血管右室起始症 　 　
113 甲状腺ホルモン不応症 　 　 239 TRPV4異常症 　 　 365 リンパ管腫症/ゴーハム病 　 　
114 拘束型心筋症 　 　 240 TSH分泌亢進症 　 　 366 リンパ脈管筋腫症 　 　
115 高チロシン血症1型 　 　 241 TNF受容体関連周期性症候群 　 　 367 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） 　 　
116 高チロシン血症2型 　 　 242 低ホスファターゼ症 　 　 368 ルビンシュタイン・テイビ症候群 　 　
117 高チロシン血症3型 　 　 243 天疱瘡 　 　 369 レーベル遺伝性視神経症 　 　
118 後天性赤芽球癆 　 　 244 特発性拡張型心筋症 　 　 370 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 　 　
119 広範脊柱管狭窄症 　 　 245 特発性間質性肺炎 　 　 371 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 　 ○
120 膠様滴状角膜ジストロフィー 　 　 246 特発性基底核石灰化症 　 　 372 レット症候群 　 　
121 抗リン脂質抗体症候群 　 　 247 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） 　 　 373 レノックス・ガストー症候群 　 　
122 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 ● 　 248 特発性後天性全身性無汗症 　 　 374 ロウ症候群 ● 　
123 コケイン症候群 　 　 249 特発性大腿骨頭壊死症 　 　 375 ロスムンド・トムソン症候群 　 　
124 コステロ症候群 　 　 250 特発性多中心性キャッスルマン病 　 　 376 肋骨異常を伴う先天性側弯症 　 　
125 骨形成不全症 　 　 251 特発性門脈圧亢進症 　 　
126 骨髄異形成症候群 　 ○ 252 特発性両側性感音難聴 　 　

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お問い合わせ先

京都市　保健福祉局障害保健福祉推進室

電話：075-222-4161

ファックス：075-251-2940

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