先天性代謝異常等検査

　京都市では、フェニルケトン尿症等の先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症といった内分泌疾患を早期に発見するために先天性代謝異常等検査を行っています。

　先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症等にかかっている赤ちゃんは、生まれた時は健康に見えても、放っておくと重度の知的障がいや身体障がいが発生したり、時には生命の危険にさらされたりする場合もあります。

　しかし、これらの病気は早期に発見し、早期に適切な治療を開始することで、障がいなどの発生を未然に防ぐことができます。

　先天性代謝異常等検査は、赤ちゃんに症状が出る前に、これらの病気を発見し、治療することを目的に、すべての赤ちゃんが受けられる検査です。

　京都市内で出生した早期新生児のうち、保護者が検査を希望される方

　出産のため入院をしている京都市内の医療機関等で行います。

　医療機関等に備え付けてある「先天性代謝異常等検査申出書」に必要事項を記入のうえ、医療機関に提出してください。

(1) 他都道府県在住で、京都市内で出産される方
　　里帰り出産等で京都市内の医療機関で出産される方については、無料で検査を受けることができます。
　　医療機関に備え付けてある「先天性代謝異常等検査申出書」に必要事項を記入のうえ、医療機関に提出してください。
(2) 京都市在住であるが、京都市外で出産される方
　　京都市外の医療機関において出産される方については、京都市では検査費用の負担は行なっていません。
　　その際の手続き等については、出産される医療機関等が所在する自治体における申込方法に従って、検査を受けてください。

　検査料は無料ですが、採血・指導料等については自己負担となります。

　ただし、一部の世帯は公費負担されます。詳しくは下記をご覧ください。

　下記の世帯の方は、採血・指導を無料で受けることができます。お住まいの区・支所子どもはぐくみ室で「先天性代謝異常等検査無料受診票」の交付を受けてください（無料受診票は京都市内の医療機関でしか使用できません）。

（1）  生活保護法による被保護世帯

（2）  当該年度分の市町村民税非課税世帯

（3）  前年分の所得税非課税世帯

区役所・支所 子どもはぐくみ室（子育て相談担当）、京北出張所　保健福祉第二担当（電話番号を見る）

　京都市に住民票がある上記(1)～(3)の世帯に該当する方で、令和5年4月1日以降に先天性代謝異常等検査に係る採血・指導を京都市の先天性代謝異常等検査無料受診票の利用ができない医療機関等で出産され、かつ自己負担で受けた方については、払戻し（償還払い）の申請をすることができます。詳しくは下記をご覧ください。

　生後4～6日後に、足の裏などからごく微量の血液を採血用のろ紙に染み込ませます。そのろ紙を、京都市が委託する検査機関に送付して、検査を行います。

　医療機関等から精密健康診査の受診を案内されます。

　京都市では、精密健康診査費用について、無料で受診することができる「先天性代謝異常等検査精密健康診査受診票」を交付しています。　　　

　※　京都市内に住民票を有する方に限ります。また、無料で受診できるのは、本市が契約する精密健康診査委託医療機関に限ります（委託医療機関以外で受診される場合は自己負担となります）。精密健康診査委託医療機関については、お住まいの区・支所子どもはぐくみ室にお問い合わせください。

　この検査で見つかる疾患は、医療費の一部を公費で負担する「子ども医療費助成制度」、「小児慢性特定疾病医療費制度」の対象になる場合があります。必要な方は手続きをしてください。