先天性代謝異常等精密健康診査実施要綱

（目的）

第1条　「先天性代謝異常等検査実施要綱」に基づく検査の結果、陽性の判定を受けた乳児について、精密な健康診査（以下「精密健康診査」という。）を実施することにより、疾病の早期発見、治療と乳児の健康管理の向上に寄与することを目的とする。

（実施主体）

第2条　実施主体は、京都市とする。

（対象）

第3条   先天性代謝異常等検査の結果、陽性の判定を受けた京都市に住民票を有する乳児とする。ただし、市長が特に必要があると認めるときは、この限りではない。

（実施医療機関）

第4条　精密健康診査は、市長が適当と認める医療機関（以下「委託医療機関」という。）に委託して行うものとする。

（実施内容）

第5条　精密健康診査の実施内容は、次の各号に掲げる疾病について診査する。

(1) フェニルケトン尿症

(2) メープルシロップ尿症（楓糖尿症）

(3) ホモシスチン尿症

(4) シトルリン血症1型

(5) アルギニノコハク酸尿症

(6) メチルマロン酸血症

(7) プロピオン酸血症

(8) イソ吉草酸血症

(9) メチルクロトニルグリシン尿症

(10) ヒドロキシメチルグルタル酸血症

(11) 複合カルボキシラーゼ欠損症

(12) グルタル酸血症1型

(13) 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

(14) 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

(15) 三頭酵素/長鎖3－ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症

(16) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ－1欠損症

(17) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ－2欠損症

(18) ガラクトース血症

(19) 先天性副腎過形成症

(20) 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）

（実施方法）

第6条　委託先検査機関は、先天性代謝異常等検査の結果、陽性となった乳児については、その氏名、生年月日、保護者氏名等必要事項を速やかに当該医療機関及び担当課に通報する。

（2）通報を受けた担当課は、乳児の住所を確認後、該当区の子どもはぐくみ室長及び京北出張所次長（以下「子どもはぐくみ室長等」という。）に連絡するとともに、当該医療機関に対し保護者への指導を依頼する。

（3）子どもはぐくみ室長等は、当該乳児の保護者に対して、別紙「先天性代謝異常等検査精密健康診査受診票」（以下「受診票」という。）を交付し、委託医療機関での精密健康診査の実施を依頼するものとする。

（4）紹介を受けた委託医療機関は、受診票に基づき必要な検査を行う。

（5）委託医療機関は、精密健康診査の結果を受診票により子どもはぐくみ室長等に通知する。

（6）子どもはぐくみ室長等は、精密健康診査の結果に基づき、必要に応じて事後指導を実施する。

（委託料の請求及び支払い）

第7条　この要綱に基づく精密健康診査に要した費用の請求、費用の額の算定及び支払いについては、医療機関に委託して行う「乳幼児精密健康診査実施要綱」の規定を準用する。

（事後指導）

第8条　健康診査の結果、医療を要する者については、小児慢性特定疾病医療費助成制度の給付の受給について指導する。

附　則

この要綱は、昭和56年4月1日から適用する。

昭和52年10月1日決定の先天性代謝異常精密健康診査実施要綱は廃止する。

附　則

この要綱は、平成元年11月1日から適用する。

附　則

この要綱は、平成4年9月1日から適用する。

附　則

この要綱は、平成11年1月1日から適用する。

附　則

この要綱は、平成17年5月11日から適用する。

附　則

この要綱は、平成22年4月1日から適用する。

附　則

この要綱は、平成23年4月1日から適用する。

附　則

この要綱は、平成24年4月1日から適用する。

附　則

この要綱は、平成25年4月1日から適用する。

附　則

この要綱は、平成29年5月8日から適用する。

附　則

この要綱は、平成30年4月1日から適用する。

附　則

この要綱は、令和3年4月1日から適用する。

附　則

この要綱は、令和4年2月1日から適用する。