先天性代謝異常等検査実施要綱

（目的）

第1条　フェニルケトン尿症等の先天性代謝異常及び先天性甲状腺機能低下症（以下「先天性代謝異常等」という。）は、放置すると重度の知的障害や身体障害が生じるおそれがあるため、新生児について血液によるマス・スクリーニング（タンデムマス法等による検査）を行い、異常を早期発見し治療することにより障害の発生を防止し、もって心身ともに健全な児童の育成を図る。

（実施主体）

第2条　実施主体は、京都市とする。

（検査対象者）

第3条　検査の対象者は、京都市内で出生した早期新生児で保護者がこの検査を希望する者とする。

（検査対象疾病）

第4条　この要綱における対象疾病は、次の各号に掲げるものとする。

(1)  フェニルケトン尿症

(2)  メープルシロップ尿症（楓糖尿症）

(3)　ホモシスチン尿症

(4)　シトルリン血症1型

(5)　アルギニノコハク酸尿症

(6)　メチルマロン酸血症

(7)　プロピオン酸血症

(8)　イソ吉草酸血症

(9)　メチルクロトニルグリシン尿症

(10) ヒドロキシメチルグルタル酸血症

(11) 複合カルボキシラーゼ欠損症

(12) グルタル酸血症1型

(13) 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

(14) 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

(15) 三頭酵素/長鎖3－ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症

(16) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ－1欠損症

(17) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ－2欠損症

(18) ガラクトース血症

(19) 先天性副腎過形成症

(20) 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）

（検査方法）

第5条　検査方法は、次の各号に掲げる疾病について、当該各号に掲げる方法により行うこととする。

　(1)～(17)　フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型、中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、三頭酵素/長鎖3－ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ－1欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ－2欠損症

　　　 タンデムマス法

　(18)　ガラクトース血症

　　　 ボイトラー法、又は酵素法

　(19)　先天性副腎過形成症

　　　 エンザイムイムノアッセイ法

　(20)　先天性甲状腺機能低下症

　　　 甲状腺刺激ホルモン（TSH）の測定方法として、エンザイムイムノアッセイ法

（検査機関）

第6条　検査（検体の分析）は、委託先検査機関において行う。

（実施方法）

第7条　検査の実施に当たっては、代謝異常等検査用採血濾紙（第1号様式）、検体送付用封筒（第2号様式）及び先天性代謝異常等検査（新生児マス・スクリーニング検査）申出書（第3号様式）は、あらかじめ各医療機関に配布しておくものとする。

2　区役所・支所子どもはぐくみ室及び京北出張所は、先天性代謝異常等検査の意義が妊産婦等に充分理解されるよう各母子保健事業のあらゆる機会をとらえてこの検査の普及に努め、その周知徹底を図る。

3　医療機関は、この検査の普及、採血及び先天性代謝異常等の結果指導を行う。採血は、別に定める先天性代謝異常等検査採血基準に基づいて実施する。

4　検査機関は、次の各号に掲げる方法により検査を実施する。

(1)　医療機関から送付された検体について、速やかに第5条に定める検査を行う。

(2)  前号による検査結果を当該医療機関に速やかに通知する。

　　 なお、検査の結果、異常が認められる場合又は異常の疑いがある場合は、早急に再検査を行い、その結果、精密検査を要する場合には所管課へ先天性代謝異常等精密健康診査の実施を依頼する。

(3)　先天性代謝異常等検査台帳（第4号様式）を作成してこの検査の実施状況を常に把握し、毎月の実施数及び結果を翌月10日までに先天性代謝異常等検査実施報告書（第5号様式）により所管課まで報告する。

(4)　検査後の検体は、1年間保管する。

（精密健康診査）

第8条　所管課は、第7条第4項第2号の依頼により当該乳児に対し、別に定める先天性代謝異常等精密健康診査実施要綱に基づき精密健康診査を実施する。

（費用の負担）

第9条　医療機関における採血、指導料等は検査希望者が負担し、検査機関における検査料は無料とする。

2　医療機関における採血、指導料等の費用の負担に係る低所得者層の取扱いについては、別途先天性代謝異常等検査低所得者取扱要領に定める。

（事後指導）

第10条　検査の結果等から引き続き指導を要する対象者の保護者及びその家族に対し、その者が京都市内に居住している間は、代謝異常等に関する知識の普及及び事後指導を行う。

2　京都市に住所を有する者であって、継続して指導する必要がある場合は、「家庭訪問型継続的個別支援実施要綱」に基づいて支援を行う。

（その他）

第11条　この検査の実施に当たって、京都府医師会及び医療機関の協力を得て実施するとともに、問題が生じた場合、京都府医師会と協議してこれを処理する。

　　　附　則

　この要綱は、昭和56年4月1日から適用する。

　　昭和53年9月1日決定の先天性代謝異常検査実施要綱は廃止する。

　　　附　則

　この要綱は、平成元年11月1日から適用する。

　　　附　則

　この要綱は、平成4年9月1日から適用する。

　　　附　則

　この要綱は、平成14年4月1日から適用する。

　　附　則

　この要綱は、平成22年4月1日から適用する。

　　　附　則

　この要綱は、平成23年4月1日から適用する。

　　　附　則

　この要綱は、平成24年4月1日から適用する。

　　　附　則

　この要綱は、平成25年4月1日から適用する。

　　　附　則

　この要綱は、平成29年5月8日から適用する。

　　　附　則

　この要綱は、平成30年4月1日から適用する。

　　　附　則

（施行期日）

1　この要綱は、令和3年4月1日から適用する。

（経過措置）

2　従前の様式による用紙は、当分の間、これを使用することができる。

 　　  附　則

（施行期日）

1　この要綱は、令和5年2月2日から適用する。

（経過措置）

2　従前の様式による用紙は、当分の間、これを使用することができる。